Composite pheochromocytoma-ganglioneuroma in patient with neurofibromatosis type 1

Abstract

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad e Von Recklinhousen es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse por estudio genético, pero técnicamente es complejo y no predice la aparición de complicaciones, por lo que no está indicado realizarlo de forma rutinaria. La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a distintas enfermedades endocrinológicas, siendo una de ellas el feocromocitoma. Los feocromocitomas compuestos son tumores raros que también se han relacionado con este síndrome. Asocian feocromocitomas con tumores con un mismo origen embrionario, siendo los que asocian ganglioneuromas los más frecuentes. La prevalencia de feocromocitoma y ganglioneuroma puede estar aumentada en pacientes con NF-1 y esta asociación se ha relacionado con tumores más agresivos, por lo que en el presente artículo se insiste en la importancia de la evaluación de estos pacientes para evitar posibles complicaciones relacionadas con el tumor si no se hace un diagnóstico precoz.
Presentamos el caso de un feocromocitoma compuesto con ganglioneuroma en una paciente asintomática afecta de NF-1 y se revisan los aspectos más relevantes de este tipo de tumores
Abstract
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) or Von Recklinhousen´s disease is a multisystem disease of autosomal dominant inheritance that primarily affects the skin and nervous system. Diagnosis is clinical and can be confirmed by genetic testing, but technically complex and does not predict the occurrence of complications, so it is not indicated routinely perform it. Neurofibromatosis type 1 is associated with various endocrine diseases, one of which pheochromocytoma. The compounds pheochromocytomas are rare tumors have also been associated with this syndrome. Pheochromocytomas associated with tumors with the same embryonic origin, associating ganglioneuromas being the most frequent. The prevalence of pheochromocytoma and ganglioneuroma may be increased in patients with NF-1 and this association has been associated with more aggressive tumors, so in this article stresses the importance of evaluating these patients to avoid complications related to the tumor early diagnosis is if it does. We report the case of a pheochromocytoma compound in an asymptomatic patient ganglioneuroma affect NF-1 and the most relevant aspects of this tumor are reviewed.

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