Polineuropatía amiloide familiar: Desafíos diagnósticos en un Hombre de 78 años con polineuropatía e insuficiencia cardíaca

Resumen

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es un trastorno raro y progresivo causado por la acumulación de proteínas transtiretina (TTR) mal plegadas en varios tejidos y órganos, lo que lleva a la formación de depósitos amiloides. En la ATTR, las mutaciones genéticas (forma hereditaria) o los cambios relacionados con la edad (forma silvestre) provocan que las proteínas TTR se vuelvan inestables, se plieguen de forma incorrecta y se agreguen en fibrillas amiloides. Estos depósitos amiloides pueden afectar a múltiples órganos, siendo los nervios periféricos y el corazón los más comúnmente afectados.

Los síntomas varían según los órganos involucrados, predominando la insuficiencia cardíaca y/o la polineuropatía. El tratamiento tiene como objetivo estabilizar la TTR, reducir la producción de amiloide o eliminar los depósitos amiloides.

Los autores presentan el caso de un hombre de 78 años, con aparición reciente de polineuropatía y episodios recurrentes de insuficiencia cardíaca descompensada, en quien se diagnosticó polineuropatía amiloide familiar, un subtipo de ATTR hereditaria.