Abstract
RESUMEN
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) forma parte de las enfermedades priónicas. La presentación típica consiste en la presencia de demencia y mioclonías, en pacientes jóvenes; con una evolución rápidamente progresiva y con una elevada mortalidad de forma temprana.
Para el diagnóstico es fundamental el estudio histológico del tejido cerebral; aunque la presentación clínica típica, los estudios de imagen (RMN), el electroencéfalograma y la presencia de proteína 14-3-3 en el estudio de líquido céfalorraquídeo pueden orientar con alta probabilidad al diagnóstico de ECJ.
ABSTRACT
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most frequent of the human prion diseases, although it is still rare. The typical presentation is the presence of dementia and myoclonus, in young patients; with a rapid disease progression and high early mortality.
While brain biopsy is the gold standard test for diagnosis, it is often unnecessary. A typical clinical presentation with corroborating findings on magnetic resonance imaging, electroencephalography, and cerebrospinal fluid are in most cases sufficient to exclude other causes and establish CJD as the probable diagnosis.
© 2019 Galicia Clínica.
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