When two zebras meet: hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and superior mesenteric artery syndrome.

Abstract

El síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) hipermóvil es el subtipo de SED
más frecuente, con genética desconocida y un frecuente retraso diagnóstico y
terapéutico.
Presentamos el caso de una mujer de 33 años con dolor abdominal
crónico y refractario, que desde la infancia presentaba hiperlaxitud
generalizada, clínica articular recurrente, acrocianosis distal y migrañas. En la
exploración destacaba hábito marfanoide, actitud escoliótica, hiperextensión
cutánea, hiperlaxitud articular y cicatrices queloides.
Se realizó el diagnóstico diferencial de dolor abdominal crónico e
hiperlaxitud articular, solicitándose pruebas analíticas, de imagen y genética del SED, resultando todo normal, salvo varices periuterinas-perivaginales. Se
sospechó un SEDh con trastorno gastrointestinal funcional secundario.  Ante la
refractariedad y el deterioro clínico progresivo con pérdida ponderal, se solicitó
una angio-RM que demostró un síndrome de la arteria mesentérica superior
(AMS).
Fue diagnosticada de SEDh y AMS, relación infrecuente pero descrita,
decidiéndose manejo multidisciplinar con tratamiento conservador, reservando
la cirugía para complicaciones graves.

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