Enfermedad de Darier con afectación esofágica, un caso clínico.

Resumen

La enfermedad de Darier (ED) es una dermatosis autosómica dominante causada por la mutación del gene ATP2A2 en 12q23-24, caracterizada histológicamente por pierda de acantólisis y disqueratosis. Es una enfenrmedad rara, caracterizada por la presencia de pápulas queratósicas marrón rojizo de distribución folicular, palmo-plantar, ungueal y menos frecuentemente en la mucosa oral.

Presentamos el caso de una mujer de 70 años con história personal trastornos neuropsiquiátricos, enfermedad renal crónica, anemia crónica, diabetes mellitus 2 y cardiopatia hipertensiva. Al ingresso presentaba lesiones cutáneas hiperqueratósicas diseminadas y eritroniquia. La biopsia cutánea confirmó el diagnóstico de ED. La endoscópia digestiva alta ha evidenciado esofagitis extensa e histologicamente a favor de esofagitis asociada a ED.

Se han descrito algunas manifestaciones extracutáneas en la ED, la mayoría trastornos neuropsiquiátircos y en muy pocos casos se describe la afectación esofágica, lo que parece ser debido al efecto pleiotrópico que tienen las mutaciones en ATP2A2 en otras células.